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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Spinal Muscular Atrophies of Childhood
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Descriptor Español:
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atrofias musculares espinales de la infancia
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Descriptor Portugués:
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Atrofias Musculares Espinais da Infância
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Sinónimos Español:
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| Atrofia Muscular Espinal Crónica Infantil
Atrofia Muscular Espinal Intermedia
atrofia muscular espinal infantil
atrofia muscular espinal juvenil
atrofia muscular juvenil espinal
atrofia muscular medular infantil
enfermedad de Kugelberg-Welander
enfermedad de Werdnig-Hoffmann
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Categoría:
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C10.228.854.468.800
C10.574.500.812
C10.574.562.500.750
C10.668.467.500.750
C16.320.400.765
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Definición Español:
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Grupo de enfermedades hereditarias recesivas que se caracterizan por atrofia muscular progresiva e hipotonía. Se clasifican en tipo I (Enfermedad de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermedia), y tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander). El tipo I es mortal en la infancia, el tipo II tiene un comienzo infantil tardío y se asocia con una supervivencia hasta la segunda o tercera década de la vida. El tipo III tiene su comienzo en la infancia y es lentamente progresiva. (Traducción libre del original: J Med Genet 1996 Apr:33(4):281-3).
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Nota de Indización Español:
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lactante, infantil o adolescente: para otros, vea ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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24374
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Identificador Único:
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D014897
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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